Trisomie 21 oder Down-Syndrom

In den letzten Tagen versuche ich immer wieder, mich daran zu erinnern, was ich vor Lydias Geburt über das Down-Syndrom wusste. Vergeblich! Ich weiß es einfach nicht mehr. Offenbar sind es Informationsfetzen gewesen, die sich nie zu einem vollständigen Bild gefügt haben. 

Jetzt werde ich manchmal mit Aussagen über das Down-Syndrom konfrontiert, die gelinde gesagt unzutreffend sind. Nur als Beispiel: "Du musstest ja in der Schwangerschaft Antibiotika schlucken, das isses bestimmt gewesen!"

Deswegen möchte ich hier das Wichtigste zusammenfassen, als Laie für Laien sozusagen. 

- Das DS ist keine Erbkrankheit. Soll heißen, es wird nicht GEerbt. Es kann VERerbt werden, wenn die Mutter selbst DS hat. (Um blöden Nachfragen vorzubeugen: Nein, ich hab's nicht, ich sehe nur so aus! ;))

- Es gibt eine Erbform des DS, die jedoch sehr selten vorliegt.  

- Die häufigste Form des DS ist die "freie Trisomie 21", die auch Lydia hat. 

- Es ist eine zufällige Genmutation, bei der es dazu kommt, dass das 21. Chromosom oder Teile davon nicht zweifach, sondern dreifach vorliegen - daher auch die Bezeichnung "Trisomie".

- Die Gene im 21. Chromosom produzieren also eine dreifache Menge an bestimmten Proteinen, die die Entwicklung des Fötus/Kindes/Erwachsenen hemmen. 

- Die dreifach vorhandenen Chromosomen(teile) gehen auf eine falsche Zellteilung zurück - und zwar vor(!) oder kurz nach der Zeugung. 

- Zum ersten Mal hat 1866 der Brite John Langdon Down die Trisomie 21 wissenschaftlich (oder was man damals darunter verstand) beschrieben. Nach ihm wurde das Syndrom auch benannt. 

- Warum es zur falschen Zellteilung kommt, weiß man bis heute nicht. Angesichts solcher Meldungen  wie der unten ("Dreifach-Gen hat keine Schuld") hat man sowieso den Eindruck, dass man über das DS so gut wie gar nichts weiß. 

- Das DS kommt bei Eltern aller Altersstufen, in allen Bevölkerungsschichten und in allen Ethnien vor.

- Die Trisomie 21 wird nicht als Krankheit bewertet, da sie nicht heilbar ist, sondern als (schwere) Behinderung. Menschen mit DS sind körperlich und geistig behindert. 

- Vor allem die geistige Behinderung kann in unterschiedlichen Graden vorliegen. Soweit ich sehen kann, sind Pablo Pineda und Aya Iwamoto hochbegabte Ausnahmefälle unter Menschen mit DS.  

- Es ist die häufigste Genmutation beim Menschen. (Es gibt also noch andere). 

DOWN-SYNDROM

Dreifach-Gen trägt keine Schuld

(Spiegel online)

Neue Forschungsergebnisse erschüttern die 30 Jahre alte Annahme über die Ursache des Down-Syndroms. Nicht ein dreifach vorhandenes Gen, sondern ein komplexes Zusammenspiel verschiedener Faktoren ist demnach für das Leiden verantwortlich. Sogar Therapien erscheinen nun denkbar.

Über 30 Jahre lang galt es als der Verursacher des Down-Syndroms: ein Gen, das bei allen Betroffenen dreimal statt wie üblich zweimal vorhanden ist. Doch offensichtlich hat das dreifache Auftreten dieser speziellen Erbinformation überhaupt keinen Einfluss auf die Entwicklung der geistigen Störung, wie US-Mediziner in der aktuellen Ausgabe des Fachblatts "Science" berichten.

Die angeborene Behinderung, mit der etwa einer unter 700 Säuglingen auf die Welt kommt, wird nicht vererbt, sie entsteht durch einen Fehler bei der Zellteilung. Die Folge: Das Chromosom 21 ist in der befruchteten Eizelle gleich dreimal vorhanden - zweimal wäre normal gewesen. Daher auch die Bezeichnung "Trisomie 21". Die betroffenen Menschen sind meist geistig behindert, haben mandelförmige Augen und eine runde Gesichtsform. Zudem leiden sie häufig an Herzfehlern, Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt, Seh- und Hörstörungen oder auch an Leukämie.

In seltenen Fällen tritt das Down-Syndrom, das früher auch als "Mongolismus" bezeichnet wurde, aber auch auf, wenn nicht das gesamte Chromosom dreifach vorhanden ist, sondern nur ein kleines Segment des Erbguts. Da exakt dieser kurze Genabschnitt bei allen Patienten vorkommt, folgerten Mediziner bislang, dass er auch für die Erkrankung verantwortlich sein muss.

Eins, zwei oder drei?

Doch Lisa Olson von der Johns Hopkins University in Baltimore hat zusammen mit ihren Kollegen nun die Gegenprobe gemacht: Die Forscherin züchtete Mäuse mit einer, zwei und drei Kopien der betroffenen Region. Anschließend verglich sie die Nager mit Tieren, die sowohl in ihrem Erbgut als auch optisch eine Variante des Down-Syndroms aufwiesen.

Dabei zeigte sich, dass die Mäuse mit den drei Gen-Kopien keine erkennbaren Unterschiede zu ihren Artgenossen mit einem oder zwei Genen aufwiesen. Von den tatsächlichen Down-Mäusen unterschieden sie sich dagegen gravierend. Während behinderte Tiere kurze, rundliche Gesichter haben, waren die Gesichtsknochen der manipulierten Mäuse sogar noch schmäler und länger als normal. Auch mathematische Modelle, die Länge, Winkel und Positionen der Gesichtsknochen analysierten, zeigten keinerlei Übereinstimmung.

"Die simple Idee, dass ein einziges der vielen hundert Gene auf dem Chromosom die Erkrankung auslöst, lässt sich nicht länger aufrecht erhalten", sagt Roger Reeves, einer der Co-Autoren der Studie. "Nun sollten Forscher einmal tief durchatmen, die Komplexität des Down-Syndroms akzeptieren und nach vorne blicken."

Offensichtlich wird Trisomie 21, so die erste Schlussfolgerung der US-Mediziner, durch ein komplexes Zusammenspiel von genetischen und durch die Entwicklung bestimmten Faktoren hervorgerufen. Falls sich dieser Verdacht erhärtet und die Gene nicht allein Schuld sind, könnte eines Tages sogar, so Reeves, eine Form der Behandlung für das Down-Syndrom möglich werden.